羊膜穿刺术
进行时间：14～20周
进行方式
羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。曾茂荣医师表示，羊水中会有胎儿掉落的细胞，便可从这些细胞进行检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险；而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
无法检出非染色体引起的疾病
此外，和绒毛膜取样一样，羊膜穿刺检验报告正常，仅代表染色体没有异常，尚不能排除其它非染色体引起的疾病，像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂，以及其它因为基因所引起的问题，也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿者，夫妻其中一人有染色体异常者，或是过去曾经流产过的孕妇。