新生儿及儿童基因检测--作业指导书

新生儿及儿童基因检测

作业指导书

一、 产品简介

新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝的口腔拭子样本提取DNA，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组DNA中的目标区域（72种遗传病和20种药物敏感相关基因\\20种个体特征相关位点），然后采用高通量测序技术和生物信息学分析技术，获取目标区域的基因变异信息，对宝宝患有这72种常见遗传病风险和20种儿童药物的敏感性进行评估和提示，同时还可对宝宝的成长个体特征等进行检测与预测。本检测采用全球领先的高通量测序技术，准确性高达99.9%。

二、 产品系列

产品名称 BabyFirst-健康 BabyFirst-用药 BabyFirst-成长 BabyFirst-全套 BabyFirst-健康+BabyFirst-用药 BabyFirst-健康+BabyFirst-成长 BabyFirst-用药+BabyFirst-成长 检测内容 72种遗传病 20种儿童药物 20项成长特征 72种遗传病+20种药物+20项特征 72种遗传病+20种药物 终端建议价 72种遗传病+20项特征 20种药物+20项特征 三、 产品意义

BabyFirst-健康 • •

虽然每个孕妈妈，在怀孕期间都会接受一系列的产前检查，避免生出具有遗传缺陷的宝宝，但是，在现有的医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前的检测技术发现。

每个孩子在出生后，也会接受一系列的检测，来保障孩子的健康。但是，医院传统的检查，只能

发现已经具有临床症状的问题，对于看上去很健康，但具有隐匿疾病风险的孩子，传统的技术并不能及时发现。 •

我国每年有90万出生缺陷患儿出生，70%以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传疾病，如果能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度的保障孩子的生存和生活质量的。如果不能及时发现，对孩子身体、智力造成的损伤，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿症的患儿，如果早期发现，通过饮食控制，孩子智力可以达到正常人水平，而如果未能及时发现、治疗，通常会造成智力低下。

BabyFirst-健康，通过分析宝宝DNA数据，让宝爸宝妈知晓宝宝是否会患遗传疾病，做到未雨绸缪，避免病情延误造成的身体和智力的损害。

BabyFirst-用药 • •

不同个体对药物的反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白的基因变异密切相关。 部分患者在药物治疗后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，甚至危及生命。

BabyFirst-用药，通过对20种药物基因组的检测，提供20种药物的用药指导，保证宝宝用药安全又有效。 BabyFirst-成长

先天遗传信息对于孩子的成长与发展至关重要。 通过对遗传信息的解读，全面了解孩子的遗传特性，提前预估孩子的各项特征，不仅仅能满足家长对孩子的好奇心，对孩子的养育也具有重要指导意义。

四、 服务流程

① 知情同意阅读与签字

客户需认真阅读知情条款，并签字，方可进行后续操作。

② 申请单填写

申请单信息包括受检者信息及受检者家长信息，受检者家长需认真并真实填写各项信息。

③ 样本采集

样本采集请按照提供的样本采集说明书操作。

④ 样本寄送

寄送样本时，知情同意和申请单第一联要和样本一起寄送。

采样盒中已备好样本回寄的快递单，样本接收地址已填好。选择到付即可。

⑤ 样本检测

样本自接收之日起，检测周期为20个工作日。

⑥ 报告发放（根据实际情况调整）

报告完成后，电子版报告上传至网站，客户可通过手机号登陆账户查询。实体版报告在电子版

报告完成后5个工作日内寄送。

⑦

遗传咨询（根据实际情况调整）

客户在收到报告后，对报告有任何疑问，可通过我们的公司电话或者400进行遗传咨询预约。届时，会有专业的遗传咨询师与客户电话沟通，解答客户的相关问题。

五、 样本类型

口腔拭子：采用加拿大DNA genotek 公司的婴幼儿专用唾液采集器 OCR-1OO

干血片：若孩子出生时，在医院采集足跟血时，干血片还有剩余，也可以。但需要至少2个完整的血斑。

六、 关于样本采集失败处理

检测中心收到样本后，首先会对样本进行严格质控评估，如果发现样本不合格，客服人员会第一时间与受检者家长取得联系，重新寄送采样盒套装，并告知采样注意事项。如果第二次采样仍然不合格，第三次客户需要单独支付采样套装费用。所以请家长务必仔细阅读采样说明，争取一次采集成功。

七、 关于检测周期及进度

检测流程

自检测中心收到样本之日起，检测周期为20个工作日。上图为检测流程。 检测进度可在线查询。样本检测完成后，华测艾普客服会电话/短信通知客户。

八、 关于遗传咨询（根据实际情况调整）

遗传咨询服务是基因检测项目中的重要一环。很多客户因为看不懂报告，而不能很好的理解基因检测的意义及带来的价值。我们为每位客户免费提供1对1遗传咨询服务，保证客户很好的理解基因检测结果。

附件（一）

知情同意书

BabyFirst™新生儿及儿童基因检测包括BabyFirst-健康，BabyFirst-用药，BabyFirst-成长共三项内容，通过采集孩子唾液中的DNA，采用新一代高通量测序技术进行基因信息的检测，帮助父母了解孩子在健康风险、药物反应、遗传特征等方面情况。受检者可以自行选择检测项目。

《知情同意书》旨在对BabyFirst中的重要问题予以说明和告知，帮助受检者及其法定监护人客观认识使用本产品进行基因检测的受益、可能存在的风险以及基因检测目前的局限性。受检者及其法定监护人在决定进行检测前须仔细阅读本文件，依法行使知情权。

通用条款：

1. 检测需要采集受检者唾液中的口腔脱落细胞。极少数的情况下，受检者样本中DNA量不足或不符合

检测要求，第一次，我们会免费重新寄送采样盒给您，如果第二次取样仍然失败，您需支付采集器费用200 元；如果您选择退款，我们会扣除第二次采集器的费用200元。请您按照采样说明操作，一次性成功取样。

2. BabyFirst对于检出基因变异的解读来源于科学文献和临床数据库。随着科学的发展，基因变异与遗传

表现之间的关联也会不断更新。BabyFirst不会对受检者检测结果进行更新解读。

3. 非经受检者同意或非经特定司法程序，我司不会将受检者的个人遗传信息向任何第三方公开或授权使

用。

4. 检测结果仅对送检样本负责。检测服务完成后，华测艾普会对受检者的样本进行保存。

5. 监护人同意在隐去受检者个人身份信息后，受检者的数据和样本可能会被用于科学研究，教学等用途。

受检者所共享的信息将会对未来新型的医疗诊断和药物研发提供帮助。

BabyFirst-健康条款

1. 检测疾病严格遵循国际相关行业协会（“美国医学遗传与基因组学院”和“欧洲人类遗传协会”）对“儿童及青

少年”群体的伦理保护。只针对具有干预和治疗手段的疾病进行检测，早期发现后可以有效预防和控制。 2. 本检测用于检测与疾病直接关联的基因变异，揭示变异与疾病的风险关系。检测结果可用于健康指导，

但检测本身不是临床诊断。对受检者检测结果相对应的疾病症状、治疗及预后具体情况，需要咨询临床

医生。

3. 检测的疾病包括72种，对应的检测基因包含了目前研究明确与这些疾病相关的绝大大部分基因，共125

个（详见检测列表）。可以很大程度上发现检测疾病列表范围内的致病风险。但可能还存在一些未知的基因与检测疾病相关，因此未检出致病变异，并不能完全排除患病风险。

4. 检测的变异范围包括125个基因的外显子及部分内含子区域的单碱基变异及微小的缺失插入变异。变异

检测范围不包括一些特殊类型变异，如DNA大片段拷贝数变异等。由于目前技术的局限，并非所有变异范围都能检测到。

5. BabyFirst检测准确性高达99%以上。同所有的检测方法一样，BabyFirst具有“假阳性”和“假阴性”的

可能。

6. 受检者的检测结果可能也会反映其兄弟姐妹或受检者父母的遗传信息。如果检测结果为阳性，除了为受

检者提供可能的解决途径外，依据具体情况，我们会建议受检者父母，以及受检者的兄弟姐妹进行进一步检查。

7. 考虑到基因检测的特殊性，知晓检测结果后，受检者及其家庭成员可能会出现不同程度的精神压力和负

担，华测艾普不承担任何责任。

BabyFirst-用药条款

1. 检测药物在体内作用过程中涉及的基因变异，这种变异信息与药源性疾病或药物毒副作用相关，检测结

果可用于用药指导参考。

2. 检测20种药物对应的药物敏感基因，共130个单体型，包含了目前研究明确与这些药物反应相关的绝大

部分基因及基因位点。检测结果结合临床药理学联盟（CPIC）和荷兰皇家医药协会（DPWG）指南给出用药建议。

3. 药物反应除受到遗传因素影响外，还受到年龄、体重、疾病情况等多种因素的影响，因此该检测结果仅

供医生参考，具体药物使用情况还需医生根据实际情况开具。

4. 由于科学发展及检测技术的局限性和药物反应的复杂性，检测结果为常规剂量使用的药物也不能完全排

除个体相关药物需要剂量调整或换药的可能性。 BabyFirst-成长条款

1. 检测的个体特征与基因变异位点呈弱关联程度。受限于目前的研究结果，基因多态性不足以完全对应个

体的表现差异。变异结果不具备完全的指导意义，但可作为影响因素用于了解受检者的特征信息。 2. 检测结果依据人群中各个特征群体的统计学研究，一方面研究受限于群体数量和一些其它因素的影响

（如其它基因变异等），另外一方面这些遗传特征还一定程度上受到一些后天因素的影响，所以可能会存在检测结果与个人实际遗传特征存在差异的情况，这属于正常情况。

知情同意声明

受检者的法定监护人已经充分了解，并接受以上内容及以下条款：

➢ 已充分了解该检测的性质、范围、预期目的、风险和必要性。

➢ 授权华测艾普医学检验所对受检者的样本进行BabyFirst新生儿及儿童基因检测。

附件（二）：检测列表

BabyFirst-健康

类别 种数 检测内容 苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨琥珀酸血症、瓜氨酸血症I型、Citrin缺乏症、精氨酸酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶氨基酸 代谢 20 缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症II型、酪氨酸血症III型、四氢生物喋呤缺乏症、高胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合征、高鸟氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症、组氨酸血症、高缬氨酸血症 丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β-酮硫解酶缺乏症、多发性羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症、丙有机酸 代谢 甲基-3-羟丁酸尿症（17- β类固醇脱氢酶缺乏症）、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型、原发性肉碱缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺陷病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶脂肪酸 16 代谢 脱羧酶缺乏症、乙基丙二酸脑病变、肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷、3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症、2，4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 糖代谢 肌酸代谢 微量元素代谢 3 1 1 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症 肌酸缺陷综合征 肝豆状核变性（Wilson病） Fabry 病（法布瑞氏症）、糖原累积病Ia型、糖原累积病Ib型、糖原累积病II型（庞贝氏溶酶体病 10 症）、黏多醣贮积症I型、黏多醣贮积症II型、黏多糖贮积症IV型、黏多醣贮积症VI型、克拉伯病、尼曼-匹克病 单基因血脂异常 免疫类 遗传性耳聋

3 4 1 家族性高胆固醇血症、高甘油三酯血症、谷固醇血症 重症联合免疫缺陷、X连锁无丙种球蛋白血症、Wiskott-Aldrich综合征、高IgM综合征、 非综合征性耳聋 II缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙二酰基辅酶A13 酸血症合并甲基丙二酸血症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸血症、2-

BabyFirst－用药

类别 抗感染用药 多动症用药 抑郁症用药 抗消化性溃疡药物 解热镇痛药 其他药物

种数 8 1 4 4 1 2 检测内容 链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、阿米卡星、奈替米星、依替米星、异帕米星 托莫西汀 舍曲林、西酞普兰、帕罗西汀、氯米帕明 埃索美拉唑、奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑 布洛芬 地西泮、维生素C BabyFirst－成长

类别 我的成长 我的潜力 我的敏感性 我的营养

种数 6 5 5 4 检测内容 近视风险、牙齿发育时间、头发形态、身高发育、雀斑数量、长痣风险 肌肉类型、避错能力、吃货倾向、情景记忆力、操作能力 苦味敏感性、酒精敏感性、痛觉敏感性、嗅觉敏感性、光喷嚏反射 咖啡代谢、母乳吸收、肥胖指数、脂肪摄入与肥胖

BabyFirst™新生儿及儿童基因检测申请单

BabyFirst是上海华测艾普医学检验所一款专为儿童设计的基因检测产品，采用新一代高通量基因检测方法，一次性检测多方面内容，秉承着做有科学指导意义的基因检测理念，倡导家长了解宝宝的遗传秘密，呵护宝宝健康与成长。产品分为三种检测项目： BabyFirst－健康：72种遗传病检测 BabyFirst－药物：20种儿童药物敏感性检测 BabyFirst－成长：20种个体遗传特征检测

注：a.带*为必填项； b.请在□处打”√”c. 内容填写尽量完整、字体清晰。 送检产品：

*产品套餐：√BabyFirst全套 □BabyFirst－健康 □BabyFirst－用药 □BabyFirst－成长

*样本类型： √口腔拭子 □干血片 样本采集日期 2017 年 5 月 17 日

受检者信息： *姓名 王宝宝 *性别 √男 □女 *出生日期 2017 年 4 月 28 日

监护人基本信息： *姓名 王大帅 *性别 √男 □女 *联系电话 158 xxxxx xxxxx *与受检者关系： 父子 联系地址 深圳市福田区xxx小区xxx栋xxx室 邮箱***********（方便查询报告） 备注 无/家族有某种遗传病史等/孩子是否有临床疾病表现/ 孩子的新生儿筛查指标异常 知情同意书签署

受检者的法定监护人已经充分了解：

• 授权采集受检者的口腔脱落细胞样本或者干血片样本用于BabyFirst新生儿及儿童基因检测。 • 受检者的法定监护人已知晓检测符合率不可能达到100%。 • 受检者的法定监护人已充分理解该检测的性质、范围、预期目的、风险和必要性。

第一联 华测艾普联 第二联 客户联

• 受检者的法定监护人已充分理解该检测仅对本次送检样本负责，检测结果仅供参考，不是临床诊断，不具有疾病预测和诊断功能。 • • 如未来有参与科学研究的机会，受检者及法定监护人 愿意华测艾普与我取得联系。 受检者的法定监护人同意授权华测艾普对受检者的样本进一步保存处理，在隐去个人身份信息后，受检者的数据和样本可以被用于科学研究，教学等用途。 • • 受检者的法定监护人已经充分阅读并同意《知情同意书》的全部内容。 受检者法定监护人已阅读了《知情同意书》全部内容（尤其是下划线之内容），已详知并理解该基因检测的过程、结果、风险及意义。对于受检者或其

法定监护人的所有相关疑问和咨询，均已得到了详细解释和阐述。受检者的法定监护人同意本文件之全部内容，并同意对受检者进行BabyFirst新生

儿及儿童基因检测服务。

受检者姓名： 受检者法定监护人（签字表示同意）： 与受检者关系： 签名日期： 年 月 日

采样说明书

注意事项：

1. 样本提供者在采集口腔样本前30分钟内不得进食、饮水或嚼口香糖。 2.如果孩子较小，建议两位家长配合给孩子采样。

3.如果因孩子口腔较小，无法将海绵放到牙床位置摩擦取样，可以用海绵吸取宝宝尽可能多的唾液。 第一步：

打开包装并在不接触海绵顶部的前提下取出采集器。 第二步：

尽可能舒适地将海绵置于口腔后部，并沿着下牙床来回摩擦（见特写图片）。 轻柔地摩擦牙床 10 次。 尽量避免摩擦牙齿。 第三步：

在口腔的另一侧轻柔地重复此动作，沿着下牙床再摩擦 10 次。 第四步：

保持采集管处于直立状态，以防止管内的液体溢出。 在不接触海绵的前提下，旋开采集管上的蓝色盖子。倒转盖子，将海绵插入管中并旋紧盖子。 第五步：

倒置封盖的管子，并猛烈地摇晃 15 次。

第六步：

在采集管标签上填写您孩子的姓名后，把采集管装进刚刚撕开的袋子里。

常见问题

1、

Q：为什么要做BabyFirst基因检测

基因检测可以揭示人体与生俱来的健康信息。对于新生儿和儿童来说，基因检测是更直接掌握其健康状况的方式。尽早的了解这些信息，有助于针对可能存在的健康问题进行及时防控和调整，保障新生儿和儿童的健康成长。

另一方面，每个孩子的基因型别不同，不同的型别决定使用药物的情况不同，有的需要更换、有的需要增加／减少剂量、有的需要慎用。如果不了解自己孩子属于哪一类，很容易因为药物使用不当而发生严重后果。

2、

Q：如何做BabyFirst基因检测？会不会对宝宝造成伤害？

BabyFirst™基因检测采用宝宝的口腔黏膜脱落细胞为样本，只需采集宝宝的口腔唾液，绝对无创无痛。我们采用的唾液采集器是加拿大进口、获得美国FDA及欧洲CE双认证的，特别针对宝宝设计，海绵头触及皮肤，柔软无涩感。

3、 4、

Q：刚出生的宝宝可以采集唾液吗？

可以。唾液分泌是人的本能，宝宝出生后，完全可以采集唾液。 Q：我当天寄出样本比较困难，可以隔天寄出吗？

可以隔天寄出，样本保存液经过严格测试，可以在室温下保存一段时间。但为了您早一天获得宝宝的检测结果，建议您尽快完成采样并寄出

5、

Q：如何寄送样本？

样本采集盒内都包含回寄样本的快递单且已打印好寄送地址，您只需拨打

顺丰95338上门取件或关注微信“顺丰速运”一键下单。寄送费用由华测艾普承担，选择到付，顺丰隔日。

6、

Q：基因检测和一般体检有什么区别？

基因检测是针对人体细胞中的DNA进行序列检测和分析，可以直接揭示具有遗传性疾病和／或一些遗传特征的原因。而一般体检针对人体或器官的形态以及通过辅助手段对个体表现的指标进行检测，一般反应人体健康状况的“结果”。因此，相对于一般体检，基因检测可以在没有发生疾病的时候做到提早的发现遗传疾病风险。同时，基因检测还可以揭示与人体遗传特征相关的表现信息，如性别、头发形态等。

7、

Q: 我的宝宝出生后已经接受了医院里的新生儿疾病筛查，还有必要做这个基因检测吗？ 我国的新生儿筛查还处于非常初步的阶段，通常只能覆盖2-5种遗传疾病，个别地区检查26-48种，所使用的方法是传统酶反应法和串联质谱法。这两种检测技术只能是在疾病的症状已经表现时进行检测，可能会受到个体健康情况和饮食等外部因素影响，而出现漏检或延迟发现的情况。基因检测针对遗传病的病因进行检测，可以做到提前发现，达到及时防控的目的，不会错过最佳治疗或干预时期。

8、

Q：这个基因检测与市面上其他的基因检测有什么区别?

BabyFirst产品设计和服务聚焦婴幼儿健康成长，让您舒心、放心。

检测技术平台采用高通量测序技术平台，相对于其他基因检测使用的基因分型技术，检测结果

更加准确；

检测内容更加规范，参照美国遗传协会等行业标准，选取检测内容。避免科学性不足和具有伦理争议的检测内容，国际行业认可。

服务贴心：提供一对一遗传咨询服务，保证检测结果的准确理解。对于检测结果为阳性的客户，帮助提供转诊服务。

9、

Q：多大的宝宝适合做这个检测？

0-6岁的宝宝都可以做这个检测项目。基于很多项目都是越早排查越好，还是尽量在出生后就立即进行筛查，不要错过最佳的预防时间。

10、 Q：我给我家宝宝做了这个检测，但是我看不懂检测报告，怎么办？

我们的报告里有配套的报告详解内容，请仔细阅读，帮助您理解。同时，您可以预约我们的在线遗传咨询服务，遗传专家会帮助您理解检测结果。